无虹膜是一种较为罕见的眼部先天发育异常疾病,其高发人群包括有家族遗传病史者、染色体异常者、孕期受到不良因素影响的胎儿、患有某些特定综合征者以及部分基因突变者等。
1. 家族遗传病史者:如果家族中存在无虹膜患者,那么其亲属患病的风险相对较高。遗传因素在无虹膜的发生中起着重要作用,可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传等。
2. 染色体异常者:例如 11 号染色体长臂缺失、2 号染色体短臂缺失等染色体异常情况,可能导致无虹膜的发生。
3. 孕期受到不良因素影响的胎儿:孕妇在怀孕期间,如感染病毒(如风疹病毒、巨细胞病毒等)、接触放射性物质、使用某些致畸药物(如沙利度胺、甲氨蝶呤等)、长期处于有毒化学物质环境中(如苯、甲醛等),可能增加胎儿患无虹膜的风险。
4. 患有某些特定综合征者:像 WAGR 综合征(Wilms 瘤、无虹膜、泌尿生殖道畸形、智力发育迟缓)、Peters 异常等综合征,往往会伴有无虹膜的表现。
5. 部分基因突变者:某些基因突变,如 PAX6 基因、FOXC1 基因等的突变,也可能引发无虹膜。
总之,无虹膜的发生与多种因素相关。对于有相关高危因素的人群,应加强孕期保健和产前检查,以便早期发现和干预。一旦确诊无虹膜,应及时到正规医院眼科就诊,接受专业的治疗和随访。
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