青春发育延迟及性幼稚的表现多样,包括第二性征发育迟缓、身高增长缓慢、生殖器官发育不良等。诊断需综合多种因素,如病史询问、身体检查、激素测定、影像学检查等。
1. 第二性征发育迟缓:女孩超过 13 岁仍未出现乳房发育、阴毛生长,月经初潮延迟;男孩超过 14 岁仍无睾丸增大、阴毛出现、声音变粗等。这可能是由于性腺功能减退、染色体异常等原因导致。
2. 身高增长缓慢:与同龄人相比,身高明显落后,可能是生长激素缺乏、甲状腺功能减退等影响了生长发育。
3. 生殖器官发育不良:女性表现为外阴幼稚、子宫小;男性表现为睾丸体积小、阴茎短小。常见于先天性性腺发育不全综合征等。
4. 激素水平异常:通过测定促性腺激素、性激素等,如促卵泡生成素、促黄体生成素、雌二醇、睾酮等,判断性腺轴功能是否正常。
5. 影像学检查:如盆腔超声检查女性子宫、卵巢的发育情况;男性可通过睾丸超声评估睾丸大小和结构。头颅磁共振成像(MRI)有助于发现下丘脑、垂体的病变。
青春发育延迟及性幼稚可能由多种原因引起,需要综合临床表现、实验室检查和影像学检查等进行明确诊断。一旦发现异常,应及时就医,在专业医生的指导下进行进一步的评估和治疗。
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