神经节苷脂沉积病的症状表现多样,包括神经系统症状、眼部症状、骨骼症状、肝脾肿大、皮肤异常等。
1. 神经系统症状:患者可能出现智力减退、运动障碍,如行走困难、共济失调,还可能有癫痫发作、肌肉抽搐等。
2. 眼部症状:常见的有视力下降、眼球震颤、斜视等。
3. 骨骼症状:可能有骨骼畸形,如鸡胸、漏斗胸,以及关节活动受限。
4. 肝脾肿大:肝脏和脾脏体积增大,可在腹部触及。
5. 皮肤异常:皮肤可能变得粗糙,出现黄斑或色素沉着。
总之,神经节苷脂沉积病的症状复杂且多样,不同类型和病情严重程度的患者表现可能有所不同。一旦出现上述可疑症状,应及时就医,进行相关检查和诊断。
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