视网膜母细胞瘤的诊断和鉴别诊断,主要依靠临床表现、影像学检查、基因检测、病理检查等。包括眼部症状、肿瘤特征、家族病史、相关检查结果等。
1. 临床表现:患者可能出现白瞳症、斜视、视力下降、眼痛、眼红等症状。白瞳症是常见的表现,即在瞳孔区可见黄白色反光。
2. 影像学检查:常用的有眼部 B 超、CT 扫描和磁共振成像(MRI)。B 超可显示肿瘤的形态和位置;CT 能清晰显示肿瘤内的钙化灶;MRI 有助于判断肿瘤是否侵犯视神经等。
3. 基因检测:对于有家族史或双侧发病的患者,基因检测有助于明确基因突变情况,为诊断和遗传咨询提供依据。
4. 病理检查:通过对肿瘤组织进行病理切片检查,明确肿瘤的类型和分化程度。
5. 鉴别诊断:需要与其他引起白瞳症的疾病相鉴别,如永存原始玻璃体增生症、早产儿视网膜病变、先天性白内障等。
总之,视网膜母细胞瘤的诊断和鉴别诊断需要综合多种方法,早期发现和准确诊断对于治疗和预后至关重要。患者一旦出现可疑症状,应及时到正规医院眼科就诊。
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