新生儿葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是什么？

发布时间：2024-11-27 06:02:39: 家庭医生在线疾病查询

新生儿葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致葡萄糖 6 磷酸脱氢酶活性降低或缺乏。患儿易出现溶血性贫血，在接触某些诱因时会发病，如食用蚕豆、使用某些药物、感染等。

1. 发病机制：葡萄糖 6 磷酸脱氢酶在红细胞代谢中起重要作用，缺乏时红细胞抗氧化能力下降，易受氧化损伤，导致红细胞破裂，引发溶血性贫血。

2. 常见诱因：食用蚕豆、服用磺胺类药物、抗疟药、解热镇痛药（如对乙酰氨基酚）、硝基呋喃类药物等，以及病毒、细菌感染。

3. 症状表现：轻者可无症状，重者出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等。

4. 诊断方法：通过血液检查测定葡萄糖 6 磷酸脱氢酶活性，结合临床症状和家族史进行诊断。

5. 治疗原则：去除诱因，对症治疗。如贫血严重时输血，纠正水电解质失衡。

6. 预防措施：避免接触诱因，做好新生儿筛查，告知家属相关注意事项。

新生儿葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症虽然是一种遗传性疾病，但通过合理的预防和及时的治疗，可以减少患儿发病风险，保障其健康成长。

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