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Zellweger 综合征的临床表现有哪些
- 发布时间：2024-11-27 05:08:43
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Zellweger 综合征是一种罕见的先天性过氧化物酶体病，临床表现多样，包括特殊面容、神经系统异常、眼部问题、肝脏功能障碍以及骨骼肌肉异常等。
1. 特殊面容：患儿常有宽额、高前额、内眦赘皮、眼距宽、鼻梁低平、上唇薄等特征。
2. 神经系统异常：常见智力低下、癫痫发作、肌张力低下，部分患儿还可能出现运动发育迟缓、神经退行性变等。
3. 眼部问题：如白内障、青光眼、视网膜病变等，导致视力障碍。
4. 肝脏功能障碍：可能出现黄疸、肝肿大、肝功能衰竭等。
5. 骨骼肌肉异常：表现为关节挛缩、脊柱侧弯、先天性髋关节脱位等。
6. 其他：还可能伴有心脏缺陷、肾脏异常、听力障碍等。
总之，Zellweger 综合征的临床表现复杂多样，早期诊断和综合治疗对于改善患儿的生存质量和预后至关重要。一旦发现相关症状，应及时前往正规医院进行全面检查和诊断。
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