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葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是怎样的病
- 发布时间：2024-11-27 11:21:07
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葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病，由于基因突变导致葡萄糖 6 磷酸脱氢酶活性降低或缺乏，红细胞抗氧化能力减弱，易受到氧化物质损伤而发生溶血。其症状表现多样，包括贫血、黄疸、血红蛋白尿等，严重时可危及生命。
1. 发病机制：葡萄糖 6 磷酸脱氢酶是红细胞内参与磷酸戊糖途径的关键酶，缺乏时无法有效产生还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH），导致红细胞抗氧化能力下降，易被氧化损伤。
2. 遗传特点：为 X 连锁不完全显性遗传，男性患者多于女性。女性杂合子可能因 X 染色体随机失活而表现出不同程度的症状。
3. 诱发因素：常见诱因有食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类药物、阿司匹林等）、感染、新生儿黄疸等。
4. 症状表现：轻者可无明显症状，或在诱因作用下出现头晕、乏力、黄疸等。重者可出现急性溶血、肾衰竭等严重并发症。
5. 诊断方法：通过病史询问、家族史调查、实验室检查（如高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验等）进行诊断。
6. 治疗原则：去除诱因，如停止食用蚕豆、停用可疑药物等。贫血严重时可输血治疗，同时注意纠正水电解质失衡。
总之，葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症是一种需要引起重视的遗传性疾病，患者应注意避免诱因，定期检查，一旦出现症状及时就医。
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