先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷,导致患儿在出生时或新生儿期就出现甲状腺功能减退的一种疾病。它会影响患儿的生长发育、智力水平、代谢功能等。
1. 发病原因:包括甲状腺发育不全或不发育、甲状腺激素合成途径缺陷、促甲状腺激素缺乏、甲状腺或靶器官反应低下以及碘缺乏等。
2. 症状表现:患儿可能出现特殊面容,如头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄等;还可能有生理功能低下的表现,如体温低、少动、嗜睡、食欲差、哭声低且少等。
3. 对生长发育的影响:会导致身材矮小、骨骼发育迟缓;影响神经系统发育,造成智力低下、反应迟钝等。
4. 诊断方法:通过新生儿足跟血筛查甲状腺功能,测定血清甲状腺素(T3、T4)、促甲状腺激素(TSH)水平等。
5. 治疗方法:主要是甲状腺激素替代治疗,常用药物有左甲状腺素钠片、甲状腺片等。治疗需尽早开始,且要遵循个体化原则,定期复查甲状腺功能,调整药物剂量。
先天性甲状腺功能减低症若能早期诊断、及时治疗,多数患儿可正常生长发育和智力发育。但如果延误诊治,可能会造成不可逆的损害。家长应重视新生儿筛查,一旦确诊,积极配合治疗。
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