小儿石骨症是一种罕见的遗传性骨病,其症状多样,包括骨骼异常、贫血、易感染、肝脾肿大、视力和听力问题等。
1. 骨骼异常:患儿的骨骼会过度硬化和增厚,导致骨骼脆弱易碎,容易发生骨折。长骨的骨干可能增粗,颅骨增厚,颅缝早闭。
2. 贫血:由于骨髓腔被硬化的骨质占据,造血功能受到影响,从而引起贫血。患儿可能面色苍白、乏力、气短。
3. 易感染:免疫功能受损,使得患儿容易反复发生感染,如呼吸道感染、肺炎等。
4. 肝脾肿大:骨髓造血功能障碍,会导致肝脾代偿性增生和肿大。
5. 视力和听力问题:可能出现视神经受压,导致视力下降,甚至失明。听小骨的异常可能引起听力障碍。
6. 牙齿问题:出牙延迟、牙齿发育不良等。
总之,小儿石骨症的症状复杂多样,且严重影响患儿的生活质量和健康。一旦发现相关症状,应及时就医,进行全面的检查和诊断,并采取相应的治疗措施。
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