2 羟基戊二酸尿症有哪些症状？

发布时间：2024-11-27 04:44:56: 家庭医生在线疾病查询

2 羟基戊二酸尿症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，患者可能出现多种症状，如发育迟缓、癫痫发作、智力障碍、运动障碍、特殊面容等。

1. 发育迟缓：患儿的身体和智力发育明显落后于同龄人，包括身高、体重增长缓慢，语言能力、认知能力发展滞后。

2. 癫痫发作：表现为突然的意识丧失、肢体抽搐、口吐白沫等，发作频率和严重程度因人而异。

3. 智力障碍：存在不同程度的智力低下，学习能力差，理解和解决问题的能力有限。

4. 运动障碍：可能有肌肉无力、共济失调、平衡感差，导致行走、站立等动作困难。

5. 特殊面容：例如眼距宽、鼻梁低平、额头突出等。

6. 其他症状：还可能出现肝肾功能异常、心脏问题、呼吸问题等多系统的损害。

总之，2 羟基戊二酸尿症的症状复杂多样，且个体差异较大。一旦出现疑似症状，应及时前往正规医院进行检查和诊断，以便尽早采取有效的治疗措施，改善患者的生活质量和预后。

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