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多种硫酸酯酶缺乏症有哪些临床症状
- 发布时间：2024-11-27 05:04:53
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多种硫酸酯酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，临床症状多样，包括发育迟缓、骨骼异常、皮肤问题、神经症状、视力障碍等。
1. 发育迟缓：患儿往往在运动、语言和认知方面的发展明显落后于同龄人，如行走较晚、说话不清、学习困难等。
2. 骨骼异常：可能出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等胸廓和脊柱畸形，还可能有关节僵硬、骨质疏松等。
3. 皮肤问题：常见的有皮肤增厚、粗糙，毛发异常，容易出现皮肤感染。
4. 神经症状：表现为癫痫发作、智力障碍、周围神经病变，导致肢体无力、感觉异常。
5. 视力障碍：例如视网膜变性、白内障，影响视力甚至导致失明。
6. 其他症状：还可能有肝脾肿大、心脏问题等。
多种硫酸酯酶缺乏症的症状复杂且严重，给患者带来极大痛苦。早期诊断和综合治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。
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