小儿磷酸酶过少症是什么病

发布时间：2024-11-27 12:43:08: 家庭医生在线疾病查询

小儿磷酸酶过少症是一种罕见的遗传性代谢性疾病，主要由于组织非特异性碱性磷酸酶基因突变导致，会影响骨骼和牙齿的矿化，出现骨骼畸形、牙齿发育异常等症状，还可能伴有其他系统的异常。

1. 病因：通常是由于基因突变，导致碱性磷酸酶活性降低或缺乏。

2. 症状表现：

骨骼方面，易出现颅骨软化、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形等。

牙齿方面，常有出牙延迟、牙釉质发育不良、龋齿等。

可能伴有生长迟缓、肌肉无力、易疲劳等全身性表现。

3. 诊断方法：

血液生化检查，检测血清碱性磷酸酶水平显著降低。

骨骼 X 线检查，可发现骨骼矿化不良、畸形等特征性改变。

基因检测，明确是否存在相关基因突变。

4. 治疗方法：

药物治疗，如补充维生素 D 和钙剂，但效果有限。

对症治疗，对于严重的骨骼畸形，可能需要手术矫正。

康复治疗，通过物理治疗、运动训练等改善肌肉功能和活动能力。

5. 预后情况：预后取决于病情的严重程度和治疗的及时性、有效性。早期诊断和治疗有助于改善症状和预后，但完全治愈较为困难。

小儿磷酸酶过少症是一种严重影响患儿生长发育的疾病，需要早期诊断、综合治疗和长期随访。家长应密切关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医。

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