戊二酸尿症 2 型的症状多样,包括代谢紊乱、神经系统异常、肌肉问题、心脏表现以及消化系统症状等。
1. 代谢紊乱:患者可能出现低血糖、高血氨、代谢性酸中毒等情况。低血糖会导致头晕、乏力,高血氨可引起意识障碍,代谢性酸中毒则可能导致呼吸加深加快。
2. 神经系统异常:常见的有发育迟缓、智力障碍、癫痫发作、运动失调等。发育迟缓表现为语言、动作等方面落后于同龄人,癫痫发作形式多样。
3. 肌肉问题:如肌无力、肌肉疼痛、肌萎缩等,影响患者的运动能力和日常生活。
4. 心脏表现:可能有心律失常、心肌肥厚、心功能不全等,严重时可危及生命。
5. 消化系统症状:包括食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等,影响营养吸收。
总之,戊二酸尿症 2 型的症状较为复杂,且可能因个体差异而有所不同。一旦出现相关症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便尽早开展治疗。
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