先天性肾上腺皮质增生症的症状多样,包括性发育异常、电解质紊乱、代谢异常、生长发育障碍、皮肤色素沉着等。
1. 性发育异常:女性患者可能出现外生殖器男性化,如阴蒂肥大、阴唇融合等;男性患者可能出现性早熟。
2. 电解质紊乱:常见有低血钠、高血钾,可能导致乏力、心律失常等症状。
3. 代谢异常:如低血糖,患儿可能表现为多汗、颤抖、意识模糊等。
4. 生长发育障碍:身材矮小、生长迟缓是常见表现。
5. 皮肤色素沉着:在乳晕、关节屈侧等部位较为明显。
总之,先天性肾上腺皮质增生症的症状较为复杂,若发现孩子有上述异常表现,应及时就医,通过相关检查明确诊断,并采取相应的治疗措施。
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