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无β脂蛋白血症有哪些症状表现

发布时间:2024-11-27 05:42:18
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无β脂蛋白血症是一种罕见的遗传性疾病,患者通常会出现脂肪吸收不良、视网膜色素变性、神经系统异常、血液学异常以及生长发育迟缓等症状。 1. 脂肪吸收不良:患者对脂肪的消化和吸收存在障碍,表现为腹泻、脂肪泻,粪便中可见大量未消化的脂肪,体重减轻,营养不良。 2. 视网膜色素变性:这会导致视力逐渐下降,夜盲,视野缩小,最终可能发展为失明。 3. 神经系统异常:常见的有共济失调、震颤、周围神经病变,导致行走不稳、动作不协调。 4. 血液学异常:出现贫血,表现为面色苍白、乏力、头晕等,还可能有血小板减少,增加出血风险。 5. 生长发育迟缓:儿童患者身高、体重增长缓慢,性发育延迟。 总之,无β脂蛋白血症的症状较为复杂且多样化,给患者的生活和健康带来严重影响。一旦出现上述症状,应及时前往正规医院进行检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善患者的生活质量。
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