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黏多糖贮积症有何症状表现
- 发布时间：2024-11-27 12:10:24
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黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病，症状多样，包括面容异常、骨骼畸形、器官功能障碍、智力发育迟缓、眼部问题等。
1. 面容异常：患者可能出现头大、额头突出、鼻梁低平、嘴唇厚大、眼距宽等特殊面容。
2. 骨骼畸形：常见的有鸡胸、脊柱侧弯、关节僵硬、手指弯曲等，影响正常的活动和生长发育。
3. 器官功能障碍：如心脏瓣膜增厚、心肌病导致心功能不全；肝脾肿大，影响消化和代谢功能。
4. 智力发育迟缓：表现为学习能力差、语言发育落后、认知功能障碍等。
5. 眼部问题：可能有角膜混浊、青光眼、视网膜变性等，影响视力。
6. 呼吸系统受累：出现呼吸困难、反复呼吸道感染等情况。
总之，黏多糖贮积症的症状复杂且多样，严重影响患者的生活质量和健康。早期诊断和干预对于改善预后至关重要。如果发现孩子有相关症状，应及时到正规医院的儿科或遗传代谢科就诊。
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