巨人症和肢端肥大症的基本介绍

发布时间：2024-11-27 12:10:33: 家庭医生在线疾病查询

巨人症和肢端肥大症是由于体内生长激素过度分泌所引起的疾病。其发病与垂体腺瘤、下丘脑功能紊乱、遗传因素、其他内分泌疾病以及某些罕见的基因突变等有关。患者会出现身体过度生长、面容改变、内脏器官增大等症状，严重影响生活质量和健康。

1. 病因：垂体腺瘤是导致巨人症和肢端肥大症最常见的原因，约占 70%。下丘脑功能紊乱，使得生长激素释放激素分泌异常，也可能引发疾病。遗传因素在少数病例中起作用，某些基因突变会影响生长激素的调节。此外，一些其他内分泌疾病，如多发性内分泌腺瘤病 1 型，可能伴发巨人症或肢端肥大症。还有极少数病例是由于异位分泌生长激素释放激素的肿瘤所致。

2. 症状：患者的身高会显著超出正常范围，肢端肥大，手脚增厚增大，面容粗犷，额头、颧骨及下颌突出。还可能伴有头痛、视力障碍、多汗、关节疼痛、心血管疾病、呼吸系统疾病以及糖尿病等并发症。

3. 诊断：通过测量血清生长激素水平、胰岛素样生长因子 1 水平，结合头颅磁共振成像（MRI）等检查来明确诊断。

4. 治疗方法：包括手术治疗、药物治疗和放射治疗。手术切除垂体腺瘤是首选的治疗方法。药物治疗常用的有生长抑素类似物，如奥曲肽、兰瑞肽；多巴胺受体激动剂，如溴隐亭；以及生长激素受体拮抗剂，如培维索孟。放射治疗可作为手术或药物治疗的辅助手段。

5. 预后：早期诊断和治疗可以改善症状，提高生活质量，降低并发症的风险。但如果治疗不及时，可能会导致严重的心血管疾病、呼吸系统疾病等，影响寿命。

总之，巨人症和肢端肥大症是较为复杂的疾病，需要综合多种检查和治疗方法进行干预。患者应及时就医，遵循医生的建议进行治疗和随访。

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