葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状表现多样,包括贫血相关症状、黄疸、肝脾肿大、生长发育迟缓、感染易感性增加等。
1. 贫血症状:患者常出现乏力、头晕、心悸、气短等,这是由于红细胞破坏增多,血红蛋白减少,导致氧气输送不足。
2. 黄疸:血清胆红素水平升高,皮肤和巩膜黄染,尿液颜色加深。
3. 肝脾肿大:由于红细胞在肝脾中破坏和代偿性造血,可引起肝脾的增大。
4. 生长发育迟缓:长期的贫血和代谢异常,影响儿童的身体和智力发育。
5. 感染易感性增加:机体免疫功能下降,容易发生各种感染,如呼吸道感染、肠道感染等。
6. 其他症状:部分患者可能出现骨骼改变,如骨质疏松;还可能有消化系统症状,如食欲不振、恶心等。
总之,葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的症状较为复杂,且个体差异较大。一旦出现上述症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便采取有效的治疗措施。
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