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肝糖原累积症有哪些临床表现

发布时间:2024-11-27 01:56:27
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肝糖原累积症的临床表现多样,包括生长迟缓、低血糖、肝脏肿大、高脂血症、高尿酸血症等。 1. 生长迟缓:由于糖原代谢异常,导致能量供应不足,影响儿童生长发育,表现为身高、体重增长缓慢。 2. 低血糖:糖原不能正常分解为葡萄糖,空腹或长时间未进食后易出现低血糖,可能引起头晕、乏力、心慌等症状。 3. 肝脏肿大:糖原在肝脏中过度累积,造成肝脏体积增大,可通过腹部触诊或影像学检查发现。 4. 高脂血症:代谢紊乱可导致血液中脂质含量升高,增加心血管疾病的风险。 5. 高尿酸血症:嘌呤代谢异常,尿酸生成增多或排泄减少,可能引发痛风。 6. 其他表现:部分患者还可能出现鼻出血、贫血、骨质疏松等症状。 总之,肝糖原累积症的临床表现较为复杂,需要综合多种检查结果进行诊断。一旦出现上述症状,应及时就医,进行相关检查,如血糖、血脂、血尿酸检测,肝脏超声、肝穿刺活检等,以明确诊断,并采取相应的治疗措施。
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