预约挂号
广告X
多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是什么？
- 发布时间：2024-11-27 05:14:51
- 家庭医生在线疾病查询 举报/反馈
多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由于基因突变导致相关酶的功能缺陷，影响脂肪酸、氨基酸等物质的代谢，从而引发一系列症状，如低血糖、代谢性酸中毒、肝肾功能损害等。
1. 病因：基因突变是导致本病的根本原因，常涉及多个相关基因的突变。
2. 症状：患者可能出现低血糖、呕吐、嗜睡、呼吸困难、肝肿大、肌无力等症状。
3. 诊断：通过血液生化检查、基因检测等方法进行诊断。
4. 治疗：包括饮食治疗，限制长链脂肪酸摄入，增加中链脂肪酸；药物治疗，如左卡尼汀、核黄素等；严重时可能需要血液透析或器官移植。
5. 预后：早期诊断和治疗可改善预后，但病情严重者可能会出现严重并发症，影响生活质量和寿命。
6. 预防：通过遗传咨询和产前诊断，降低患病风险。
多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症虽然罕见，但早期诊断和规范治疗对于改善患者的生活质量和预后至关重要。患者和家属应积极配合医生治疗，定期复查。
【免责申明：本文由第三方发布，内容仅代表作者本人的观点，与本站无关。本站仅提供网络技术服务，对文章的原创性及内容真实性不做任何保证或承诺，请读者仅作参考，并请自行核实相关内容。如因作品内容、知识产权和其他问题需与本网联系的，请发邮件至fw@familydoctor.com.cn，我们将会定期收集意见并促进解决。】
相关资讯
按科室疾病找医院
更多
