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氨基酸代谢病的症状表现有哪些

发布时间:2024-11-27 10:32:30
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氨基酸代谢病的症状多样,包括生长发育迟缓、智力障碍、皮肤毛发异常、代谢紊乱、神经系统症状等。 1. 生长发育迟缓:患儿身高、体重增长缓慢,身材矮小,骨龄落后于实际年龄。 2. 智力障碍:表现为认知能力差、学习困难、语言发育迟缓,严重者甚至出现智力低下。 3. 皮肤毛发异常:皮肤可能干燥、粗糙,毛发稀疏、枯黄,部分患者还会有特殊的皮肤色素沉着。 4. 代谢紊乱:可能出现低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒等,导致恶心、呕吐、乏力等症状。 5. 神经系统症状:常有惊厥、抽搐、运动障碍、共济失调,还可能出现精神异常,如烦躁、抑郁等。 6. 特殊气味:尿液或汗液可能有特殊的鼠尿味、枫糖浆味等。 总之,氨基酸代谢病的症状复杂多样,且不同类型的氨基酸代谢病症状可能有所差异。一旦发现孩子有上述可疑症状,应及时前往正规医院就诊,进行相关检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,改善预后。
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