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丙酮酸激酶缺乏性贫血是什么及如何应对
- 发布时间：2025-01-14 09:18:14
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丙酮酸激酶缺乏性贫血是一种罕见的遗传性溶血性贫血，由丙酮酸激酶基因突变导致。其发病机制复杂，涉及红细胞能量代谢障碍。患者常表现为贫血、黄疸、脾大等症状。治疗方法包括支持治疗、药物治疗和手术治疗等。
1. 疾病原理：丙酮酸激酶是红细胞糖酵解途径中的关键酶之一。当丙酮酸激酶缺乏时，红细胞无法有效产生能量，导致其形态和功能异常，易被破坏，引发溶血性贫血。
2. 症状表现：患者多有慢性贫血症状，如乏力、头晕、气短等。还可能出现皮肤和巩膜黄染，脾脏因红细胞破坏增多而肿大。
3. 诊断方法：通过血常规、血涂片、红细胞酶活性测定、基因检测等方法明确诊断。
4. 支持治疗：贫血严重时可输血治疗，但长期输血可能导致铁过载。
5. 药物治疗：常用药物包括维生素 E、叶酸等，有助于改善红细胞功能。
6. 手术治疗：对于脾大显著、依赖输血的患者，脾切除术可能是一种选择，但术后仍可能存在贫血。
丙酮酸激酶缺乏性贫血是一种较为复杂的疾病，需要综合多种方法进行治疗和管理。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访，以提高生活质量，减少并发症的发生。
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