产检筛查13、18、21三体综合征时,主要的异常包括胎儿的身体结构异常、智力发育障碍、生长发育迟缓、面部特征异常以及可能存在的多种先天性疾病等。
1. 身体结构异常:胎儿可能出现心脏畸形,如室间隔缺损、房间隔缺损;神经管缺陷,如无脑儿、脊柱裂;肢体异常,如短肢、多指(趾)等。
2. 智力发育障碍:这是三体综合征的常见表现,患儿智力水平明显低于正常儿童,学习能力、认知能力和适应能力均受限。
3. 生长发育迟缓:在胎儿期可能就表现为生长速度慢于正常胎儿,出生后体重增长缓慢,身高发育落后。
4. 面部特征异常:例如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、唇腭裂等。
5. 先天性疾病:可能伴有先天性心脏病、先天性胃肠道畸形、泌尿系统畸形等。
总之,13、18、21三体综合征的异常表现多样且复杂。产检筛查对于早期发现和诊断这些异常至关重要,有助于及时采取相应的措施和决策。
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