肝糖原累积症各型有哪些症状？

发布时间：2025-01-14 07:04:45: 家庭医生在线疾病查询

肝糖原累积症是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，不同类型的症状有所差异，主要包括低血糖、生长迟缓、肝大、肌肉无力、高脂血症等。

1. Ⅰ型：此型最为常见，患儿出生后即出现低血糖，表现为空腹低血糖、惊厥、出汗、苍白等。肝大明显，生长迟缓，身材矮小。高脂血症、高尿酸血症也较为常见。

2. Ⅱ型：婴儿期发病，主要症状为进行性呼吸困难、咳嗽、喘鸣，常因呼吸道感染而加重。还可能有心肌肥厚、心力衰竭等表现。

3. Ⅲ型：低血糖症状相对较轻，肝大较明显，生长发育迟缓程度不一。随着年龄增长，可能会出现肝硬化等并发症。

4. Ⅳ型：肝脾大，进行性肝硬化，肝功能逐渐衰竭。还可能伴有神经肌肉症状，如肌无力、肌萎缩等。

5. Ⅵ型：症状相对较轻，低血糖发作较少，肝大程度不一，生长发育障碍相对较轻。

总之，肝糖原累积症各型症状存在差异，诊断需要结合临床症状、生化检查、基因检测等综合判断。一旦确诊，应及时治疗，以改善预后。

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