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天冬氨酰葡萄糖胺尿症的成因及表现是什么
- 发布时间：2025-01-14 07:49:01
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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由基因突变导致，患者体内缺乏特定的酶，从而引起一系列症状。其症状包括生长发育迟缓、智力障碍、骨骼异常、面容特殊以及多系统功能损害等。
1. 发病机制：基因突变致使天冬氨酰葡萄糖胺酶缺乏，使得天冬氨酰葡萄糖胺不能正常分解代谢，在体内积累。
2. 症状表现：
生长发育方面，患儿身高、体重增长缓慢，身材矮小。
智力发育迟缓，学习和认知能力差。
骨骼系统异常，如骨质疏松、关节畸形等。
面容特殊，如眼距宽、鼻梁低平等。
多系统受累，可能出现心肺功能不全、肝脾肿大等。
3. 诊断方法：通过尿液检测发现天冬氨酰葡萄糖胺含量升高，结合基因检测确诊。
4. 治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，如补充营养、康复训练等。
5. 预后情况：预后较差，患者生活质量受到严重影响。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种严重的遗传代谢病，虽然目前治疗困难，但早期诊断和综合干预有助于改善患者的生活质量。
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