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多发性内分泌腺瘤病 1 型有何临床表现

发布时间:2025-01-14 07:41:41
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多发性内分泌腺瘤病 1 型(MEN1)是一种罕见的遗传性内分泌疾病,其临床表现多样,包括甲状旁腺功能亢进、胰腺神经内分泌肿瘤、垂体腺瘤、肾上腺皮质肿瘤、类癌等。 1. 甲状旁腺功能亢进:这是 MEN1 最常见的表现,患者常出现高钙血症,表现为疲劳、乏力、恶心、呕吐、多尿、口渴、骨质疏松、肾结石等。 2. 胰腺神经内分泌肿瘤:可分泌多种激素,如胰岛素、胃泌素、胰高血糖素等。胰岛素瘤可导致低血糖发作,表现为头晕、心慌、出汗、意识障碍等;胃泌素瘤可引起消化性溃疡,出现腹痛、反酸、烧心等症状;胰高血糖素瘤可导致糖尿病、皮疹等。 3. 垂体腺瘤:可引起激素分泌过多或减少。例如,泌乳素瘤可导致女性月经紊乱、泌乳,男性性功能障碍;生长激素瘤可导致肢端肥大症,表现为面容改变、手足增大等。 4. 肾上腺皮质肿瘤:可分泌皮质醇、醛固酮等激素。皮质醇增多可出现满月脸、水牛背、高血压、糖尿病等;醛固酮增多可引起高血压、低血钾。 5. 类癌:可产生 5-羟色胺等物质,引起皮肤潮红、腹泻、支气管痉挛等症状。 总之,多发性内分泌腺瘤病 1 型的临床表现复杂多样,需要综合多种检查手段进行诊断和评估,并根据具体情况制定个体化的治疗方案。
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