先天性多发性关节挛缩症的症状表现多样,包括关节畸形、肌肉发育不良、运动障碍、皮肤异常、骨骼异常等。
1. 关节畸形:多个关节出现屈曲、伸直或旋转受限,如髋关节脱位、膝关节屈曲挛缩、足内翻或外翻等。
2. 肌肉发育不良:受累关节周围的肌肉可能发育不良,肌肉体积减小、力量减弱。
3. 运动障碍:肢体活动明显受限,无法正常伸展、弯曲和旋转,导致行走、抓握等动作困难。
4. 皮肤异常:皮肤可能出现褶皱、增厚或变薄,部分区域还可能出现瘢痕。
5. 骨骼异常:骨骼生长发育受到影响,可能出现短缩、畸形,如脊柱侧弯等。
6. 其他表现:部分患者还可能伴有感觉障碍,如触觉、痛觉敏感度降低。
先天性多发性关节挛缩症的症状表现复杂,对患者的生活质量产生较大影响。早期诊断和综合治疗对于改善症状、提高生活能力至关重要。
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