21 三体综合症患者常见的畸形包括特殊面容、智力障碍、心脏结构异常、消化系统畸形、骨骼系统畸形等。
1. 特殊面容:患儿通常有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、舌常伸出口外等特征。
2. 智力障碍:这是 21 三体综合症的主要表现之一,患儿智力发育迟缓,学习能力和适应能力较差。
3. 心脏结构异常:如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等先天性心脏病较为常见。
4. 消化系统畸形:可能存在十二指肠闭锁、先天性巨结肠等问题。
5. 骨骼系统畸形:常见的有手指短粗、关节过度弯曲、扁平足等。
6. 其他:还可能有免疫功能低下、易患感染性疾病、内分泌系统异常等情况。
总之,21 三体综合症是一种染色体异常导致的疾病,会出现多种畸形和功能障碍。对于患儿,需要家庭和社会给予更多的关爱和支持,早期的干预和治疗有助于提高患儿的生活质量。
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