地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,其症状表现多样,包括贫血相关症状、生长发育迟缓、特殊面容、肝脾肿大、骨骼改变等。
1. 贫血相关症状:患者常出现乏力、头晕、心悸、气短等,在活动或劳累后症状更为明显。严重贫血时,可能会导致昏厥。
2. 生长发育迟缓:由于长期贫血和铁过载等因素,患儿可能会出现身材矮小、体重不增、智力发育落后等情况。
3. 特殊面容:如颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等。
4. 肝脾肿大:长期贫血刺激骨髓造血,导致髓外造血增加,引起肝脾代偿性增大。
5. 骨骼改变:常见于重型地中海贫血,如颅骨增厚、额部隆起、鼻梁塌陷、长骨骨折等。
6. 其他症状:部分患者还可能出现黄疸、下肢溃疡等。
总之,地中海贫血的症状表现复杂多样,且严重程度因个体差异和基因型不同而有所不同。如果怀疑有地中海贫血,应及时到正规医院进行相关检查和诊断,以便采取合适的治疗和管理措施。
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