佝偻病需要与软骨营养不良、低血磷抗维生素 D 佝偻病、远端肾小管性酸中毒、维生素 D 依赖性佝偻病、肾性佝偻病等疾病进行鉴别诊断。
1. 软骨营养不良:多为遗传性疾病,出生时即可见四肢短、头大、前额突出等。其骨骼 X 线表现与佝偻病相似,但血钙、磷正常,碱性磷酸酶多正常。
2. 低血磷抗维生素 D 佝偻病:多为性连锁遗传,也可为常染色体显性或隐性遗传。血磷明显降低,尿磷增加,血钙一般正常。
3. 远端肾小管性酸中毒:为远端肾小管排泄氢离子障碍,导致代谢性酸中毒。患儿常有多尿、碱性尿,血钙、磷、钾均降低,血氯增高,常有代谢性酸中毒。
4. 维生素 D 依赖性佝偻病:分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型为肾脏 1α-羟化酶缺陷,血中 25-(OH)D₃正常,1,25-(OH)₂D₃降低;Ⅱ型为靶器官对 1,25-(OH)₂D₃受体缺陷,血中 1,25-(OH)₂D₃增高。
5. 肾性佝偻病:由于先天或后天原因所致慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺功能亢进。
总之,对于疑似佝偻病的患者,需要综合临床表现、实验室检查及影像学检查等多方面因素,仔细鉴别诊断,以确定具体病因,并采取相应的治疗措施。建议患者前往正规医院就诊,在专业医生的指导下进行诊断和治疗。
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