先天性胫骨缺如有哪些症状表现

发布时间：2025-01-14 01:04:26: 家庭医生在线疾病查询

先天性胫骨缺如的症状表现多样，主要包括肢体短缩、足部畸形、膝关节不稳定、行走困难以及可能伴随的其他骨骼肌肉异常等。

1. 肢体短缩：这是先天性胫骨缺如最常见的症状之一。患者患侧肢体明显短于健侧，导致行走时步态异常。

2. 足部畸形：常见的有马蹄内翻足、高弓足等，足部的形态和结构发生改变，影响站立和行走功能。

3. 膝关节不稳定：由于胫骨缺失，膝关节的稳定性受到严重影响，可能出现关节脱位、半脱位等情况。

4. 行走困难：由于肢体短缩、足部畸形和膝关节不稳定，患者行走时会出现明显的困难，甚至无法独立行走。

5. 其他骨骼肌肉异常：部分患者还可能伴有髋关节发育不良、腓骨过度生长、肌肉萎缩等问题。

先天性胫骨缺如是一种较为罕见但严重的先天性骨骼发育异常，其症状复杂多样，给患者的生活带来极大不便。早期诊断和适当的治疗干预对于改善患者的生活质量至关重要。

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