先天性胫骨缺如的症状表现多样,主要包括肢体短缩、足部畸形、膝关节不稳定、行走困难以及可能伴随的其他骨骼肌肉异常等。
1. 肢体短缩:这是先天性胫骨缺如最常见的症状之一。患者患侧肢体明显短于健侧,导致行走时步态异常。
2. 足部畸形:常见的有马蹄内翻足、高弓足等,足部的形态和结构发生改变,影响站立和行走功能。
3. 膝关节不稳定:由于胫骨缺失,膝关节的稳定性受到严重影响,可能出现关节脱位、半脱位等情况。
4. 行走困难:由于肢体短缩、足部畸形和膝关节不稳定,患者行走时会出现明显的困难,甚至无法独立行走。
5. 其他骨骼肌肉异常:部分患者还可能伴有髋关节发育不良、腓骨过度生长、肌肉萎缩等问题。
先天性胫骨缺如是一种较为罕见但严重的先天性骨骼发育异常,其症状复杂多样,给患者的生活带来极大不便。早期诊断和适当的治疗干预对于改善患者的生活质量至关重要。
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