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六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是怎样的疾病
- 发布时间：2025-01-14 06:24:13
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六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺陷病，患者在某些诱因下会出现溶血性贫血。其发病机制、症状表现、诊断方法、治疗手段以及预防措施等方面都有特定的特点。
1. 发病机制：该病症是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因发生突变，导致酶活性降低或缺失。正常情况下，此酶参与红细胞的抗氧化保护，缺乏时红细胞易受氧化损伤。
2. 症状表现：患者常因食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹、磺胺类药物）、感染等诱因出现急性溶血性贫血，表现为黄疸、贫血、血红蛋白尿等。
3. 诊断方法：通过血液检查测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性、高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验等进行诊断。
4. 治疗手段：急性发作时，需要停止诱因，纠正贫血，必要时输血治疗。平时应避免接触诱因。
5. 预防措施：患者应避免食用蚕豆及蚕豆制品，避免使用可能诱发溶血的药物，在就医时告知医生病史。
总之，六磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种需要特别关注和预防的遗传性疾病。患者及家属应充分了解相关知识，以减少疾病发作的风险，保障身体健康。
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