多发性骨骺发育不良是一种较为罕见的遗传性骨病,具有骨骼发育异常、关节疼痛、身材矮小、运动受限、骨骼畸形等特点。
1. 骨骼发育异常:骨骺的骨化中心出现延迟、不规则或不完全骨化,导致骨骼生长不均衡,影响长骨的长度和形状。
2. 关节疼痛:由于骨骺和关节的结构异常,关节面不平整,在活动时容易产生磨损和炎症,引起疼痛,尤其在负重关节如髋关节、膝关节等更为明显。
3. 身材矮小:骨骼生长障碍使得患者身高明显低于同龄人,通常表现为四肢短小。
4. 运动受限:关节活动度减小,肌肉力量不足,影响正常的行走、跑跳等运动功能。
5. 骨骼畸形:可能出现脊柱侧弯、髋关节脱位、膝内翻或外翻等骨骼畸形。
多发性骨骺发育不良会对患者的生活质量产生较大影响,需要早期诊断和综合治疗,以缓解症状、改善功能。
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