多发性内分泌腺瘤病 2 型(MEN2)是一种罕见的遗传性疾病,其临床表现多样,主要涉及甲状腺、肾上腺、甲状旁腺等内分泌腺体的功能异常,包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进等。
1. 甲状腺髓样癌:患者可能出现颈部肿块、吞咽困难、声音嘶哑等症状。肿瘤可分泌降钙素等物质,导致血钙降低。
2. 嗜铬细胞瘤:常表现为阵发性或持续性高血压,伴有头痛、心悸、多汗等。
3. 甲状旁腺功能亢进:可有骨痛、骨折、泌尿系统结石等,血钙升高,血磷降低。
4. 黏膜神经瘤:在唇、舌、眼睑等部位出现多发性神经瘤。
5. 胃肠道症状:如腹泻、便秘、消化不良等。
总之,多发性内分泌腺瘤病 2 型的临床表现复杂多样,需要综合多种检查手段进行诊断和评估。一旦确诊,应及时采取相应的治疗措施,以改善患者的预后。
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