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进行性家族性肝内胆汁淤积症分几种类型
- 发布时间：2025-01-14 03:01:32
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进行性家族性肝内胆汁淤积症主要分为 3 种类型，分别是 1 型、2 型和 3 型，每种类型在发病机制、临床表现和治疗方法上都有所不同。
1. 1 型进行性家族性肝内胆汁淤积症：由 ATP8B1 基因突变引起，多在婴儿期发病，主要表现为严重的胆汁淤积、黄疸、生长发育迟缓等。患儿肝脏合成和分泌胆汁的功能严重受损。
2. 2 型进行性家族性肝内胆汁淤积症：由 ABCB11 基因突变所致，常在新生儿期或婴儿早期出现症状，包括黄疸、瘙痒、肝脾肿大等。
3. 3 型进行性家族性肝内胆汁淤积症：由 ABCB4 基因突变引发，症状相对较晚出现，可能有胆汁淤积、肝功能异常等。
总之，进行性家族性肝内胆汁淤积症的不同类型具有各自的特点，明确诊断类型对于制定合理的治疗方案和评估预后非常重要。患者应及时到正规医院就诊，接受专业的诊断和治疗。
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