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先天性软骨发育不全有哪些症状

发布时间:2025-01-14 09:26:05
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先天性软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病,其症状主要包括身材矮小、四肢短小、头颅增大、面部特征异常、脊柱侧弯等。 1. 身材矮小:患者的身高明显低于同龄人,四肢长度不成比例地短小,尤其是上臂和大腿。 2. 四肢短小:上肢比下肢更明显,手指短粗,呈“三叉戟”状。 3. 头颅增大:头围相对较大,额头突出。 4. 面部特征异常:鼻梁塌陷,面部扁平,眼距增宽。 5. 脊柱侧弯:由于骨骼发育异常,容易出现脊柱侧弯或后凸畸形。 6. 关节活动受限:髋关节、膝关节等关节活动可能受到一定限制。 7. 其他:部分患者可能伴有智力发育正常或轻度迟缓,以及心血管系统的异常。 先天性软骨发育不全的症状较为明显,会对患者的生活和健康产生一定影响。一旦发现相关症状,应及时就医,进行全面的评估和诊断,并在专业医生的指导下制定合适的治疗和管理方案。
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