先天性软骨发育不全有哪些症状

发布时间：2025-01-14 09:26:05: 家庭医生在线疾病查询

先天性软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育障碍疾病，其症状主要包括身材矮小、四肢短小、头颅增大、面部特征异常、脊柱侧弯等。

1. 身材矮小：患者的身高明显低于同龄人，四肢长度不成比例地短小，尤其是上臂和大腿。

2. 四肢短小：上肢比下肢更明显，手指短粗，呈“三叉戟”状。

3. 头颅增大：头围相对较大，额头突出。

4. 面部特征异常：鼻梁塌陷，面部扁平，眼距增宽。

5. 脊柱侧弯：由于骨骼发育异常，容易出现脊柱侧弯或后凸畸形。

6. 关节活动受限：髋关节、膝关节等关节活动可能受到一定限制。

7. 其他：部分患者可能伴有智力发育正常或轻度迟缓，以及心血管系统的异常。

先天性软骨发育不全的症状较为明显，会对患者的生活和健康产生一定影响。一旦发现相关症状，应及时就医，进行全面的评估和诊断，并在专业医生的指导下制定合适的治疗和管理方案。

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