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Turner 综合征在医学上的定义是什么
- 发布时间：2025-01-15 07:56:00
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Turner 综合征是一种由于染色体异常导致的先天性疾病，主要影响女性。其特征包括身材矮小、性发育不全、特殊的体征以及可能伴随的多种健康问题，如心血管异常、自身免疫性疾病等。
1. 染色体异常：Turner 综合征患者的染色体核型通常为 45,X，即缺少一条完整的 X 染色体。这导致了一系列的生理和发育异常。
2. 身材矮小：患者通常身高较矮，骨龄落后于实际年龄，生长激素缺乏是导致矮小的重要原因之一。
3. 性发育不全：卵巢发育不良，导致雌激素分泌不足，出现原发性闭经、第二性征不发育等情况。
4. 特殊体征：常见的有颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳头间距增宽等。
5. 伴随疾病：心血管方面可能有主动脉狭窄、高血压等；自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎、糖尿病等也较为常见。
6. 智力发育：部分患者可能存在轻度的智力障碍，但多数智力水平正常。
Turner 综合征是一种较为复杂的疾病，需要早期诊断和综合治疗，以改善患者的生活质量和健康状况。
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