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Maffucci 综合征是什么病
- 发布时间：2025-01-15 01:50:24
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Maffucci 综合征是一种罕见的先天性、非遗传性疾病，主要特征为多发内生软骨瘤和软组织血管瘤，可导致骨骼畸形、疼痛、功能障碍等，还可能增加恶变风险。
1. 病因：目前其病因尚不明确，可能与胚胎发育异常有关。
2. 症状：常见症状包括骨骼畸形，如手指、脚趾短粗，四肢长骨弯曲；血管瘤表现为皮肤或皮下的蓝色或紫红色肿块；还可能有疼痛，影响关节活动和肢体功能。
3. 诊断：主要依靠 X 线、CT、磁共振成像（MRI）等检查，以明确软骨瘤和血管瘤的位置、大小和形态。
4. 并发症：可能并发骨折、恶变，如软骨肉瘤、血管肉瘤等。
5. 治疗：治疗方法包括手术切除软骨瘤和血管瘤，以改善外观、缓解疼痛、恢复功能；对于恶变的病例，可能需要进行放化疗。
6. 预后：预后取决于病情的严重程度、治疗效果以及是否发生恶变。早期诊断和治疗有助于改善预后。
Maffucci 综合征虽然罕见，但通过及时的诊断和恰当的治疗，可以在一定程度上减轻症状，提高患者的生活质量。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和随访。
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