先天性甲状腺功能低下症是一种由于甲状腺激素合成不足或作用缺陷,导致患儿在出生时或新生儿期就出现的内分泌疾病。其发病与甲状腺发育异常、甲状腺激素合成障碍、甲状腺激素转运异常、甲状腺激素受体缺陷、母亲因素等有关。
1. 甲状腺发育异常:包括甲状腺不发育、发育不全或异位甲状腺,这是导致先天性甲状腺功能低下症的常见原因之一。
2. 甲状腺激素合成障碍:可能由于甲状腺过氧化物酶缺陷、碘转运异常、甲状腺球蛋白合成异常等,影响甲状腺激素的正常合成。
3. 甲状腺激素转运异常:某些转运蛋白的异常,使得甲状腺激素无法正常运输到细胞内发挥作用。
4. 甲状腺激素受体缺陷:受体的问题导致甲状腺激素不能有效地与细胞结合,从而无法发挥生理功能。
5. 母亲因素:母亲患有自身免疫性甲状腺疾病、服用抗甲状腺药物等,可能影响胎儿甲状腺的发育和功能。
先天性甲状腺功能低下症若能早期诊断和治疗,患儿的智力和生长发育通常可以接近正常水平。家长一旦发现孩子有异常表现,应及时带孩子到正规医院就诊,进行相关检查和治疗。
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