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什么是肝糖原累积症及如何应对

发布时间:2025-01-15 04:27:17
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肝糖原累积症是一种由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病,会引起一系列症状。常见症状包括低血糖、肝大、生长迟缓等。治疗方法包括饮食调整、药物治疗、手术治疗等。 1. 疾病原理:肝糖原累积症是由于参与糖原合成或分解的酶存在缺陷,使得糖原在肝脏、肌肉等组织中过度累积或无法正常分解利用。例如,葡萄糖-6-磷酸酶缺乏是常见的类型。 2. 症状表现:患儿常出现低血糖,表现为头晕、乏力、出汗等。肝大是常见体征,还可能有生长发育迟缓、高脂血症、高尿酸血症等。 3. 诊断方法:通过血液生化检查,检测血糖、肝肾功能、血脂、尿酸等指标。基因检测有助于明确具体的基因突变类型。 4. 饮食调整:采取多餐制,夜间加餐,以维持血糖稳定。限制果糖、乳糖等摄入。 5. 药物治疗:常用药物有玉米淀粉,有助于维持血糖水平。 6. 手术治疗:对于严重病例,可能需要进行肝移植手术。 肝糖原累积症虽然是一种先天性疾病,但通过早期诊断和合理治疗,可以有效控制症状,提高患者的生活质量。患者应在正规医院接受专业医生的治疗和指导。
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