迪格奥尔格综合征是一种先天性的免疫缺陷疾病,症状表现多样,包括先天性心脏病、面部畸形、免疫功能低下、低钙血症、特殊面容等。
1. 先天性心脏病:常见的有室间隔缺损、动脉导管未闭等,患者可能出现呼吸困难、心悸、乏力等症状。
2. 面部畸形:特征性表现为眼距宽、低位耳、短人中、小下颌等,影响外观。
3. 免疫功能低下:易反复发生严重的感染,如肺炎、中耳炎、败血症等,导致发热、咳嗽、咳痰等。
4. 低钙血症:可引起抽搐、手足痉挛、喉痉挛等。
5. 特殊面容:如腭裂、悬雍垂裂等。
6. 其他:还可能存在甲状腺功能低下、生长发育迟缓等问题。
迪格奥尔格综合征的症状表现复杂多样,且可能随着年龄增长而出现新的症状。一旦发现相关症状,应及时就医,进行全面的检查和评估,以便制定合适的治疗方案。
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