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常见的常染色体显性遗传病有哪些
- 发布时间：2025-01-15 08:44:49
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常染色体显性遗传病包括多囊肾、亨廷顿舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、多指（趾）畸形等。
1. 多囊肾：这是一种常见的遗传性肾脏病，主要表现为双侧肾脏出现多个大小不一的囊肿，逐渐破坏肾脏结构和功能。患者可能会出现腰痛、血尿、高血压、肾功能不全等症状。
2. 亨廷顿舞蹈病：是一种中枢神经系统退行性疾病，患者会出现不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神症状。
3. 家族性高胆固醇血症：由于基因突变导致胆固醇代谢异常，血液中胆固醇水平显著升高，增加心血管疾病的风险。
4. 神经纤维瘤病：可在皮肤、神经系统等部位形成神经纤维瘤，还可能伴有骨骼畸形、智力障碍等。
5. 多指（趾）畸形：表现为手指或脚趾数量增多，影响手部或脚部的外观和功能。
常染色体显性遗传病种类较多，不同的疾病症状和危害程度各异。如果家族中有此类疾病的患者，建议进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和干预。
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