Gilbert 综合征是一种常见的遗传性胆红素代谢障碍性疾病,其特点为慢性、非结合胆红素升高,通常无明显症状,部分患者可能在劳累、感染、饮酒等情况下出现黄疸。它的发病与胆红素代谢相关酶的基因缺陷有关,且一般预后良好。
1. 发病机制:Gilbert 综合征主要是由于尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)的基因发生突变,导致该酶活性降低,使得胆红素的结合过程受阻,从而引起非结合胆红素在血液中蓄积。
2. 症状表现:多数患者无明显症状,少数在上述诱因下可出现轻度黄疸,表现为皮肤、巩膜黄染,但无皮肤瘙痒、发热等其他不适。
3. 诊断方法:主要依靠血液检查,发现血清非结合胆红素升高,同时排除溶血性疾病、肝细胞性黄疸、梗阻性黄疸等其他可能导致胆红素升高的疾病。
4. 影响因素:劳累、感染、饮酒、饥饿、剧烈运动等可能诱发或加重黄疸。
5. 治疗措施:一般无需特殊治疗,避免诱因即可。如果黄疸明显或患者心理负担较重,可采取苯巴比妥等药物治疗,但需遵医嘱。
6. 预后情况:本病预后良好,不影响患者的正常生活和寿命。
总之,Gilbert 综合征虽然会导致胆红素代谢异常,但通常不会对健康造成严重危害。患者应注意保持良好的生活习惯,避免诱因,如有需要,及时就医并遵循医生的建议。
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