小儿神经母细胞瘤是儿童最常见的颅外实体肿瘤,起源于交感神经系统的神经嵴细胞,具有恶性程度高、进展快、易转移等特点,其发病机制复杂,涉及多种基因突变和细胞信号通路异常。
1. 发病原因:可能与遗传因素、基因突变、胚胎发育异常等有关。例如MYCN基因扩增、ALK基因突变等。
2. 症状表现:常见症状包括腹部肿块、腹痛、腹胀、呼吸困难、骨痛、发热、贫血、消瘦等。
3. 诊断方法:通过影像学检查(如B 超、CT、MRI 等)、实验室检查(如神经元特异性烯醇化酶测定)、病理活检等来明确诊断。
4. 临床分期:分为低危组、中危组和高危组,分期依据肿瘤的大小、部位、转移情况等。
5. 治疗手段:包括手术切除、化疗、放疗、免疫治疗、靶向治疗等。常用化疗药物有环磷酰胺、阿霉素、长春新碱等。
6. 预后情况:预后取决于多种因素,如年龄、肿瘤分期、基因特征等。低危组患儿预后较好,高危组患儿预后较差。
小儿神经母细胞瘤是一种严重威胁儿童健康的疾病,但随着医疗技术的不断进步,综合治疗手段的应用,患儿的生存率在逐步提高。家长一旦发现孩子有异常症状,应及时带孩子到正规医院就诊,做到早诊断、早治疗。
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