常见的家族遗传血液病有哪些？

发布时间：2025-01-15 02:28:57: 家庭医生在线疾病查询

常见的家族遗传血液病包括地中海贫血、血友病、镰状细胞贫血、遗传性球形红细胞增多症、蚕豆病等。

1. 地中海贫血：是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血。根据病情轻重分为轻型、中间型和重型。轻型患者可能无症状，重型患者则需要长期输血和祛铁治疗。常见治疗药物有去铁胺、地拉罗司等。

2. 血友病：是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，分为血友病 A 和血友病 B。患者缺乏凝血因子，容易自发性出血。治疗主要依靠补充凝血因子，如凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ等。

3. 镰状细胞贫血：由于血红蛋白基因突变引起，红细胞呈镰刀状。患者常出现疼痛、贫血、感染等症状。治疗包括输血、羟基脲、骨髓移植等。

4. 遗传性球形红细胞增多症：红细胞膜缺陷导致红细胞呈球形，易破裂。症状有贫血、黄疸、脾大等。脾切除是主要治疗方法。

5. 蚕豆病：即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，患者食用蚕豆或某些药物后会引发急性溶血性贫血。避免诱因是关键。

家族遗传血液病对患者的健康和生活质量有较大影响。一旦确诊，应及时到正规医院就诊，遵循医生的建议进行治疗和管理，以提高生活质量，减少并发症的发生。

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