多发性骨骺发育不良是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要症状包括骨骼生长异常、关节疼痛、活动受限、身材矮小、骨骼畸形等。
1. 骨骼生长异常:患者的骨骺发育迟缓或异常,导致长骨的生长受到影响,从而出现四肢短粗、身材矮小的情况。
2. 关节疼痛:由于骨骺的发育不良,关节面不平整,在活动时容易产生磨损和刺激,引起关节疼痛,尤其是在负重活动后疼痛可能加重。
3. 活动受限:关节的异常会导致活动范围减小,如髋关节、膝关节、踝关节等的屈伸、旋转等动作可能受到限制。
4. 骨骼畸形:常见的有髋关节脱位、膝关节内翻或外翻、脊柱侧弯等,影响身体的正常形态和功能。
5. 其他表现:部分患者还可能出现步态异常、易疲劳、肌肉无力等症状。
多发性骨骺发育不良的症状表现多样,且个体差异较大。如果出现疑似症状,应及时就医,通过影像学检查等明确诊断,并采取相应的治疗和康复措施,以提高生活质量。
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