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神经元蜡样脂褐质沉积症有何症状
- 发布时间：2025-01-15 08:31:23
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神经元蜡样脂褐质沉积症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其症状表现多样，包括视力障碍、癫痫发作、认知和运动功能衰退、精神行为异常、肌肉无力等。
1. 视力障碍：患者可能会出现进行性的视力下降，如夜盲、视野缩小，甚至失明。这是由于视网膜细胞受损所致。
2. 癫痫发作：表现为多种形式的癫痫，如全身性强直-阵挛发作、部分性发作等。
3. 认知和运动功能衰退：包括智力下降、学习困难、语言障碍、平衡和协调能力变差，逐渐丧失行走能力。
4. 精神行为异常：如性格改变、情绪不稳定、易激惹、攻击行为等。
5. 肌肉无力：全身肌肉无力，影响日常生活活动能力。
6. 其他症状：还可能有吞咽困难、呼吸困难、心脏功能异常等。
总之，神经元蜡样脂褐质沉积症的症状复杂且严重，会对患者的生活质量产生极大影响。早期诊断和适当的支持治疗对于改善患者的生存状况至关重要。
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