丙酮酸激酶缺乏症的症状多样,包括贫血相关症状、黄疸、脾肿大、胆结石、骨骼异常等。
1. 贫血症状:患者常出现乏力、头晕、气短、心悸等,这是由于红细胞破坏增多导致血红蛋白减少,氧气运输不足所致。
2. 黄疸:胆红素代谢异常可引起皮肤和巩膜黄染。
3. 脾肿大:红细胞在脾脏过度破坏和蓄积,导致脾脏增大。
4. 胆结石:胆红素排泄异常,易形成胆结石,可能引发胆绞痛等症状。
5. 骨骼异常:长期贫血可能影响骨骼发育,导致骨骼畸形或骨质疏松。
6. 感染风险增加:贫血导致免疫力下降,患者更容易发生感染。
总之,丙酮酸激酶缺乏症的症状复杂多样,且可能因个体差异有所不同。一旦出现相关症状,应及时就医,进行相关检查和诊断,以便采取合适的治疗措施。
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