先天性性腺发育不全的临床表现多样,包括性器官发育异常、第二性征不明显、身材矮小、骨骼畸形、智力发育问题等。
1. 性器官发育异常:患者的性腺(睾丸或卵巢)发育不良,可能出现睾丸体积小、隐睾,女性可能有卵巢发育不全、子宫发育不良等。
2. 第二性征不明显:女性患者可能乳房不发育、阴毛和腋毛稀少或缺失,月经不来潮;男性可能胡须、阴毛、腋毛稀疏,喉结不突出,声音尖细。
3. 身材矮小:由于生长激素分泌不足或作用障碍,患者身高往往低于同龄人。
4. 骨骼畸形:常见的有肘外翻、脊柱侧弯等。
5. 智力发育问题:部分患者可能存在轻度智力低下。
6. 心血管异常:如先天性心脏病等。
总之,先天性性腺发育不全的临床表现复杂多样,需要综合多种检查和评估来明确诊断,并制定个性化的治疗方案。患者应及时到正规医院就诊,接受专业的医疗帮助。
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