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什么是 Goldenhar 综合征？
- 发布时间：2025-01-15 12:39:51
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Goldenhar 综合征是一种较为罕见的先天性疾病，主要特征包括眼部、耳部、颜面部等多部位的异常，涉及器官结构和功能的改变，如眼组织缺损、耳部畸形、面部骨骼发育异常等。
1. 眼部表现：常见的有小眼球、无眼球、眼组织缺损、眼睑异常等。
2. 耳部畸形：可能出现耳前赘生物、外耳道闭锁、中耳畸形等，导致听力障碍。
3. 颜面部异常：包括面部骨骼发育不良、半侧颜面短小、颧骨和下颌骨发育不全等。
4. 脊柱和骨骼问题：部分患者存在脊柱侧弯、肋骨畸形等骨骼异常。
5. 其他伴随症状：还可能伴有心脏畸形、肾脏异常、智力发育迟缓等。
Goldenhar 综合征的临床表现多样，诊断需要综合多种检查方法。对于患者，早期诊断和多学科综合治疗有助于改善生活质量和功能。
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